ABCG5 基因突变致植物固醇血症1 例

目的探讨ABCG5基因突变所致的植物固醇血症的临床及基因变异特征。方法回顾分析1例ABCG5基因突变致植物固醇血症患儿的临床资料。结果 1岁3个月男性幼儿,约4月龄时腕、踝关节皮肤褶皱处开始出现线状黄瘤,后渐加重。血固醇谱检查示菜油固醇、二氢胆固醇明显升高。全外显子检测示ABCG5基因c.904+1(IVS7)GA剪切位点突变和c.-76(exonl)CT非编码区突变。经严格控制植物固醇摄入、少量限制动物固醇摄入以及口服消胆胺治疗40天后,复查患儿血固醇谱,植物固醇水平较前明显降低。结论 ABCG5变异可致植物固醇血症,及时诊断以及药物和饮食控制可改善预后。     

COL4A5 基因插入突变致Alport 综合征一家系报告

目的探讨Alport综合征的临床特点及其相关致病基因。方法回顾分析1个Alport综合征家系的临床资料。结果先证者,男,11岁8个月,COL4A5基因中鉴定出TTCT插入突变(c.41_42 dup TCTT),该插入突变引起了移码突变。使用Integrative Genomics Viewer软件进行分析,该移码突变导致自之后的第13个氨基酸残基发生改变,且在第40个氨基酸残基处出现终止密码子,导致蛋白表达提前终止。患儿母亲和外祖母均携带该变异,分别在35岁和34岁时达到终末期肾病,且都有听力受损,但未发现眼部异常。家系分析表明该变异与该家系患病成员存在共分离关联。结论基因检测有助于Alport综合征确诊,该家系扩展了Alport综合征的致病变异谱。     

儿童分化型甲状腺癌肺转移14 例131I 治疗分析

目的探讨儿童分化型甲状腺癌(DTC)肺转移的临床特征及~(131)I治疗效果。方法回顾分析14例首次接受~(131)I治疗时年龄≤18岁的DTC肺转移患儿的临床资料。结果 14例患儿中男5例、女9例,平均年龄(12.71±3.05)岁,均在甲状腺全切或次全切术后接受~(131)I治疗,平均接受~(131)I治疗4次,中位累积剂量为9.43(8.25～19.74)GBq。14例患儿治疗后完全消除4例(28.6%)、好转或稳定8例(57.1%)、无效或进展2例(14.3%),有效率为85.7%(12/14)。中位随访时间63.4(6～124)月,患儿生存率为100%,中位无进展生存期63.5个月,2年无进展生存率84.61%,5年无进展生存率80.0%。结论儿童DTC肺转移发生率较高,~(131)I治疗有效。     

新生儿重症监护病房中重症肺炎多种菌感染相关因素分析

目的分析新生儿重症监护病房(NICU)中重症肺炎新生儿多种菌感染危险因素。方法回顾分析2014年1月至2019年5月收入NICU的1 057例重症细菌肺炎新生儿的临床资料,分析其多种菌感染的危险因素。结果单因素分析显示,胎龄(37周)、出生体质量(2 500 g)、发病日龄(7 d)、羊水污染(Ⅱ、Ⅲ度)、感染类型(医院感染)、住院时间(≥14天)、机械通气、Apagar评分(7分)、胎膜早破、抗菌药物使用天数(≥10天)、更换抗菌药物(≥3种)、联合使用抗菌药物(≥3种)12个因素是NICU中重症肺炎新生儿多种菌感染的危险因素,差异有统计学意义(P均0.05)。多因素分析显示,更换抗菌药物(≥3种)、Apagar评分(7分)、感染类型(医院感染)、机械通气、羊水污染(Ⅱ、Ⅲ度)是NICU中重症肺炎新生儿多种菌感染的独立危险因素(P0.05)。结论临床应针对主要危险因素采取综合防控措施,减少NICU新生儿重症肺炎多种菌感染。     

儿童急性单核细胞白血病骨髓自然缓解1 例报告并文献复习

目的探讨急性髓系白血病自然缓解的诱因和可能的发生机制。方法回顾分析1例急性单核细胞白血病发生自然缓解患儿的临床资料,并结合相关文献探讨自然缓解的可能机制。结果 1岁4月龄男性患儿,确诊为急性髓系单核细胞白血病,未经化疗后发生骨髓自然缓解,约1年后出现髓系肉瘤复发,予行HLA半相合造血干细胞移植术,目前预后良好。回顾既往文献发生自然缓解患者大部分缓解之前有发热史,通常由感染导致,也可由药物撤除或输血导致。结论髓系白血病发生自然缓解很少见,未来或许可以通过免疫疗法达到治疗白血病的目的。     

1 岁半起病的SGCE 肌阵挛- 肌张力障碍1 例临床特征和基因分析

目的探讨SGCE基因变异导致肌阵挛-肌张力障碍综合征的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例肌阵挛-肌张力障碍患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,3岁;1岁半起病,以发作性肢体抽动、行走不稳、姿势和运动障碍为主要临床表现,智力、语言和情绪等无异常;反复头颅磁共振成像、脑电图、血尿代谢筛查等无异常。全外显子测序发现SGCE基因c.1037+1GA的缺失变异,为新发突变,国内外未见该基因位点突变报道。患儿确诊为SGCE肌阵挛-肌张力障碍,经唑尼沙胺治疗有效。结论确诊SGCE基因新发现的c.1037+1GA变异可致肌阵挛-肌张力障碍,首选唑尼沙胺治疗。     

MKS1 基因变异所致Joubert 综合征1 例临床及基因分析

目的对Joubert 综合征进行临床特点和遗传学分析。方法回顾分析1例确诊的Joubert 综合征患儿的临床资料。结果患儿男性,3个月,双眼不追视、发育落后,四肢肌张力偏低。头颅磁共振示"磨牙征"。全外显子测序显示患儿MKS1基因c.1411_c.1412insG及c.44AG复合杂合突变。Sanger测序验证c.1411_c.1412insG移码突变来自于父亲,已有报道;c.44AG错义突变来自于母亲,未见报道,根据ACMG指南为可能致病变异。患儿确诊为Joubert综合征。结论确诊患儿为Joubert综合征,新发现c.44AG错义突变。